罕见病中，遗传因素是主要病因之一，约80%的罕见病是遗传病。
第18个“国际罕见病日”即将到来之际，2月26日，由上海市第一妇婴保健院、上海市医学会罕见病专科分会、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”共同主办的“爱不罕见，好‘孕’无‘遗’”——2025年罕见病日公益活动在一妇婴东院门诊大厅圆满举行。一妇婴作为上海“生命大摇篮”和母婴“健康大港湾”，每年有2万多名宝宝在我院出生，我们始终站在阻断罕见病遗传的“第一线”。医院副院长（主持工作）王薇教授介绍，近年来，医院积极响应国家号召，将母婴健康管理的关口前移。2024年，由我院牵头，发布了国内首部《综合性携带者筛查专家共识》，通过基因检测技术，提前识别出遗传病生育高风险的夫妇，有效预防严重遗传病的发生。目前，医院已构建了全生命周期的出生缺陷和罕见病防控体系，在胎儿医学、生殖中心、产前诊断及新生儿科等共同努力下，通过“第三代试管婴儿”技术、产前诊断技术和新生儿筛查技术，实现了出生缺陷和罕见病的三级预防。上海市医学会罕见病专科分会主任委员马端教授在致辞中，赞扬了一妇婴始终以患者为中心，为罕见病家庭提供更全面支持的先行者担当，让罕见病防治的防治充满温度和深度。他呼吁全社会推动精准医疗发展，加强基础研究，完善多层次保障体系，减轻患者家庭的经济负担，构建社会支持网络，让每个罕见病患者都能感受到社会的温度。
罕见病虽“罕见”，但关爱不能“罕至”。活动现场，到场嘉宾和医患代表共同见证了好“孕”无“遗”公益行动的正式启动。该公益行动每周开展一次，旨在为有生育需求的罕见病和遗传病家庭提供咨询、答疑、转诊等公益服务，为他们的生育咨询搭建更简单、更便捷、更专业、更高效的平台，助力每一个罕见病家庭孕育健康新生命。
用知识消除恐惧，用权威科普助力健康。活动现场，由“豌豆Sir”创始人陈懿玮博士、一妇婴胎儿医学科（产前诊断中心）主任邹刚教授和生殖遗传科副主任张军玉博士分别带来三场讲座，提倡重视出生缺陷的提前预防，用科学的力量和社会的温暖，共同托起生命的希望。免费筛查活动同日举行。
作为本次活动的延伸，在2月28日国际罕见病日当天19:00-21:00，医院还将开设线上多学科专家义诊。届时，一妇婴生殖医学中心、胎儿医学科多名资深专家将现身网络云端，与有需要的患者和家庭进行疑难病例开展对话。
（*点击图片扫码上传基本信息资料，进行线上义诊的预约；预约成功后，会有专人电话联系您。活动名额有限，先到先得哦！）。（2.28线上义诊报名二维码↓）
想要预约“好孕无遗“优生公益咨询、每月主题科普直播的朋友，请点击下方图片扫码↓↓好“孕”无“遗”公益行动也得到了罕见病病友组织的支持。今天，两位罕见病病友组织负责人来到现场，分享罕见病的故事。
此外，本次活动现场还特别设置了《我心中的自己》罕见病自画像展。每一笔都承载着罕见病患者对生命的感悟与热爱。
愿我们携手并肩
